Для снижения частоты заболеваемости, инвалидности и смертности населения Приморского края и рождения детей с наследственными заболеваниями в краевой медико-генетической консультации создана служба молекулярно-генетической диагностики, которая развивается по двум направлениям: диагностика моногенных болезней и изучение полиморфизмов в генах предрасположенности к сложнонаследуемым заболеваниям. 

Первое направление достаточно хорошо известно, и проводится для таких заболеваний как муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, ахондроплазия, болезнь Вильсона Коновалова, гемофилии А и В, и др. Второе направление дает возможность прогнозирования (предвидения) заболевания у человека на основе исследования индивидуальных особенностей его генома (предиктивная медицина). Практически для любой болезни можно выделить главные гены, продукты которых играют ключевую роль в инициации патологического процесса. При этом, гены, ключевые для одного заболевания, для другого могут оказаться менее важными. Число таких генов при мультифакториальных заболеваний, к которым относятся все наиболее распространенные болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, психические и др.), весьма ограничено

Таким образом, гены предрасположенности — это варианты генов (аллели), совместимые с нормальной жизнедеятельностью, но при неблагоприятных условиях или с течением времени они приводят к различным заболеваниям. 
Тестируя полиморфизмы генов, выясняя особенности генома, мы можем узнать, какая патология и с какой вероятностью ожидает пациента в будущем. В настоящее время генетическое тестирование позволяет выявить имеющиеся в геноме тенденции к появлению патологии, повышенную чувствительность человека к тем или иным заболеваниям. На основе этой информации и современного врачебного опыта можно наметить пути ранней профилактики и с помощью коррекции ослабить неблагоприятные эффекты функционально неполноценных генов.

В плане тестирования наследственной предрасположенности особенно большой опыт накоплен в отношении генов системы детоксикации (так называемых генов метаболизма), отвечающих за деградацию и выведение из организма всех инородных веществ (ксенобиотиков), включая лекарственные препараты. Именно эти гены, точнее их полиморфные варианты, определяют индивидуальную реакцию организма на различные химические препараты и пищевые продукты. Генетические полиморфизмы, которые приводят к полному отсутствию соответствующего белка либо к появлению ферментов с измененной, как правило, более низкой, чем в норме, активностью, служат причиной выраженной индивидуальной чувствительности организма к лекарственным препаратам, промышленным и сельскохозяйственным ядам и пр. 
Эпидемиологические исследования указывают на то, что практически все широко распространенные болезни, включая почти 90% всех раковых заболеваний, в той или иной мере связаны с неблагоприятными внешними факторами. Гены метаболизма кодируют белки, по-разному нейтрализующие канцерогены.

Поэтому в зависимости от особенностей генома различные индивидуумы или сохраняют устойчивость или, наоборот, обнаруживают повышенную чувствительность к повреждающим агентам. Функционально неполноценные варианты генов метаболизма обнаруживают четкую ассоциацию с бронхиальной астмой, раком молочной железы, легких и мочевого пузыря, различными акушерскими и гинекологическими заболеваниями (эндометриозом, привычным невынашиванием, преэклампсией). Примером рецепторного гена может быть рецептор мужских половых гормонов — адрено-рецептор, ассоциированный с раком предстательной железы, или ген рецептора витамина D, обнаруживший четкую ассоциацию с таким частым заболеванием, как остеопороз. Список болезней с наследственной предрасположенностью, для которых существует генетическое тестирование в России, включает более 35 наименований, в том числе ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, артериальную гипертонию, рак молочной железы, яичников, легкого и предстательной железы, болезнь Альцгеймера, наркоманию, бронхиальную астму, остеопороз, парадонтоз и некоторые другие.

В настоящее время в можно провести исследования:

Наследственной предрасположенности к:

1. привычному невынашиванию
   • F2, F5, F7, MTHFR, MTRR
2. осложнений гормональной терапии и оральной контрацепции
   • F2, F5
3. дефекту заращения невральной трубки
   • MTHFR, MTR
4. нарушению систем фибринолиза
   • F2, F5, F7, MTHFR, MTRR, ITGB3, FGB
5. остеопорозу
   • COL1A1
6. повышенная чувствительность/ резистентность к антикоагулянтной терапии
   • Чувствительность к варфарину-1
   • Чувствительность к варфарину-2
7. приедрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям
   • F2, F5, F7, ITGB3, FG

Если у Вас возникли вопросы по проведению молекулярно-генетического обследования, в том числе, если в перечне отсутствуют интересующее Вас заболевание, то Вы можете обратиться к заведующему краевой медико-генетической консультации Воронину Сергею Владимировичу 
тел.: 8 (423)242-84-92.