Ранняя диагностика — ключ к спасению. Особенно важна своевременная диагностика при выявлении орфанных болезней. Об этом рассказала главный педиатр региона Татьяна Васильева.

Орфанные – это редкие диагнозы, встречающиеся у одного человека на 10 тысяч и реже. К ним относятся - фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, галактоземия и дисфункция надпочечников, а также иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена аминокислот и жирных кислот. Из более чем 9 тысяч известных таких заболеваний около 80% поражают детей, причём у 75% симптомы проявляются в младенчестве.

В Приморском крае официально наблюдают 263 ребёнка с редкими (орфанными) заболеваниями — в основном это нарушения обмена веществ и наследственные патологии.

— Важнейшее достижение — расширенный неонатальный скрининг. С января 2023 года он введён на всей территории России, включая Приморье. С 2017 года мы вели пилотный проект, а теперь обязательно обследуем всех новорождённых на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, - говорит Татьяна Геннадьевна.

Для диагностики кровь берут из пяточки: доношенным — в первые двое суток, недоношенным — на 6–7-й день. Биоматериал из роддомов поступает в медико-генетическую консультацию перинатального центра, а оттуда — в федеральную лабораторию в Москве. Уже скоро приходят результаты. Если тест положительный — это не диагноз, а повод для углублённого обследования: пересдача, генетический и биохимический анализы.

- В России ведётся единый регистр пациентов с 301 редким заболеванием. Это помогает развивать программы поддержки и расширять доступ к терапии. При своевременном лечении, например при спинальной мышечной атрофии, можно остановить прогрессирование болезни и сохранить качество жизни, - подчеркивает главный педиатр Приморья.